Paramita Blog

Dalam kehidupan kita sehari-hari sering mendengar kata tes DNA, tanaman hasil rekayasa genetika, dan penyakit-penyakit kelainan yang disebabkan rusaknya sel kromosom.Tes DNA belakangan ini semakin marak yang digunakan untuk mengidentifikasi seseorang, baik untuk negetahui jasat yang meninggal akibat bencana seperti terbakar, sudah menjadi tulang, atau bahkan tes DNA digunakan juga untuk mengetahui kebenaran antara anak dan orang tua.Selain itu juga sering kita mempelajari hal-hal yang berbau bioteknologi seperti rekayasa genetika, baik itu dialami oleh tumbuhan dan binatang.Dalam bidang kedokteran pun kita pernah mendengar pasien yang menderita penyakit kelainan yang disebabkan oleh rusaknya kromosom, sehingga bentuk tubuh atau perilaku orang tersebut tidak lazim atau normal.Berbagai macam pertanyaan mencuat, seperti Tahukah anda apa maksud tes DNA? lalu mengapa tanaman direkayasa gen-gennya? Kemudian apa yang menyebabkan kromosom menjadi rusak sehingga terjadi kelainan?
Ketiga hal tersebut berhubungan dengan kromosom, gen, dan DNA.Untuk kita akan membahas lebih dalam mengenai ketiga hal tersebut yang berkaitan dengan sebuah kehidupan.
KROMOSOM
Bagian utama dari sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitoplasma.Di dalam nukleus terdapt benang-benang halus yang disebut kromatin.
Bila sel siap membelah, benang-benang halus tersebut itu dipintal dan membentuk kromosom.Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA.Struktur padat kromosom hanya dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel.
Nukleosom ( unit Dasar Kromosom )
Cara penyusunan molekul DNA dan protein dalam kromosom sebenarnya cukup rumit.Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profaseSecara ringkas pengemasan tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut :
Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom.Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid.Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin.Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid.Lengan kromatid kembar disebut kromosom.
Bagian-bagian dan bentuk Kromosom
Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.
Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan) kromosom.Kromatid melekat satu sama lain di bagaian sentromer.Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak; kromonemata) yang merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase).
Kromomer
Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).
Sentromer
Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom.pada sentromer terdapat kinetokor.Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benang-benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom.
Satelit
Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah tersebut.
Telomer
Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.
Menurut letak sentromer pada lengan kromatid, kromosom dibagi menjadi empat macam bentuk, yaitu kromosom metasentrik, kromosom submetasentrik, kromosom akrosentrik, dan kromosom telosentrik.Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di tengah-tengah lengan kromatid, sehingga secara relatif sentromer membagi kromatid menjadi dua bagian.Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya tidak berada di tengah-tengah lengan kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjangnya.Kromosom Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berda pada posisi antara ujung dengan bagian tengah kromatid.Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di ujung suatu kromatid.
Tipe dan jumlah Kromosom
Tipe dan jumlah kromosom setiap makhluk hidup berbeda-beda.Dengan mikroskop cahaya, seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari penampilannya.Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi sentromernya berbeda.Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita atau garis tertentu ketika diberi zat warna tertentu.Tampilan visual kromosom setiap individu dinamakan kariotipe.
Pada manuisa, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom.Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang.Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog.Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang sama.Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual.Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing induknya.Dengan demikian, pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah).
Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik, yaitu adanya dua kromosom unik, disebut sebagai X dan Y.Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX), jantan memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY).Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu, kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks.
Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh.Untuk itu perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang autosom dan sepasang gonosom.Meskipun mammalia betina, termasuk manusia mewarisi du kromosom X, salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak aktif sama sekali pada waktu perkembangan embriotik.Kromosom X yang tidakaktif pada setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat, disebut Barr body.barr body letaknya memanjang, terlihat berada di dalam sel somatik betina pada tahap interfase.Sebagian besar gen pada kromosom X yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan, meskipun beberapa gen tetap aktif.Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya.Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X dan Y.Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid.Untuk manusia, jumlah haploid adalah 23 ( n = 23).Berikut daftar jumlah kromosom dari beberapa jenis hewan dan manusia.
Peran Kromosom dalam Membawa Sifat Individu
DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik.Total informasi genetis yang di dalam DNA suatu sel disebut genom.Genom DNA tersusun atas gen-gen.Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati.
Gen terdapat di dalam kromosom, dengan kata lain gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom.

Tags:

GEN
Istilah gen diciptakan oleh W.johannsen pada tahun 1909.Gen adalah unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.Gen terdiri dari DNA yang diselubungi dan diikat oleh protein.

Letak dan simbol Gen
Letak suatu gen pada kromosom disebut lokus.Lokus pada kromosom dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer lurus pada seuntai benang.Oleh karena lokus gen terdapat pada tiap kromosom, sedangkan kromosom sel diploid selalu berpasangan (memiliki kromosom homolog), setiap sel diploid memiliki dua lokus untuk setiap karakter sifat herediternya.Letak gen-gen yang terdapat pada suatu kromosom disimbolkan dengan garis-garis pendek horizontal.yang melawati garis panjang vertikal.Garis vertikal merupakan simbol untuk kromosom.Oleh karena letak gen linier, garis-garis pendek tersebut juga digambarkan berjejer linier.Simbol gen untuk setiap garis pendek menggunakan huruf latin kecil atau besar.Simbol gen yang menunjukkan karakter resesif biasanya ditulis dengan huruf kecil sedangkan yang dominan ditulis dengan huruf besar.Misalnya dalam penulisannya Dd, Kk, dan seterusnya.
ALEL
Konsep mengenai gen berkaitan dengan alel.Istilah alel diperkenalkan oleh W.Bateson dan E.R.Saunders pada tahun 1902.Alel berasal dari kata latin allelon yang berarti bentuk lain. Alel disebut juga sebagai versi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat.Misalnya gen A berperan untuk menumbuhkan karakter pigmentasi kulit secara normal.Karena suatu hal, gen A mengalami mutasi sehingga tidak mampu menimbulkan pigmentasi kulit secara normal (gen A termutasi menjadi a).Gen a menimbulkan karakter albinisme (tidak terbentuk melanin = albino).Gen a menimbulkan karakter resesif, yang berarti ekspresi gen a ditutupi (tidak memiliki efek yang jelas pada penampakan organisme) bila bersama-sama dengangen A.Sebaliknya gen A (dapat membentuk melanin) disebut dominan terhadap gen a karena gen A diekspresikan sepenuhnya pada penampakan fisik organisme.
Letak dan Simbol Alel
Dua gen misalnya gen B dan b terletak pada lokus yang sama dari suatu kromosom dan kromosom homolog.Letak pasangan alel tersebut saling bersesuaian.Gen sealel harus diberi simbol dengan huruf yang sama tetapi dibedakan.Bila pengaruh kedua alel untuk menumbuhkan suatu karakter yang sama dominannya, kedua alel tersebut ditulis dengan huruf yang sama, atau dalam keadaan homozigot (alel identik).Namun jika pengaruhnya menimbulkan suatu karakter yang berbeda, kedua alel harus ditulis berbeda atau dalam keadaan heterozigot (dua alel yang berbeda).Penampakan organisme secara fisik disebut fenotip dan penyusun genetiknya disebut genotip.Untuk itu pengertian Fenotip adalah karakteristik atau ciri yang dapat diukur dan nyata pada suatu individu. Sedangkan genotip adalah susunan genetis suatu karakter yang dimiliki suatu individu

Tags:

DNA
DNA (deoxyribonucleic acid) atau asam deoksiribosa nukleat (ADN) merupakan tempat penyimpanan informasi genetik.
Struktur DNA
Pada tahun 1953, Frances Crick dan James Watson menemukan model molekul DNA sebagai suatu struktur heliks beruntai ganda, atau yang lebih dikenal dengan heliks ganda Watson-Crick.DNA merupakan makromolekul polinukleotida yang tersusun atas polimer nukleotida yang berulang-ulang, tersusun rangkap, membentuk DNA haliks ganda dan berpilin ke kanan.Setiap nukleotida terdiri dari tiga gugus molekul, yaitu :
- Gula 5 karbon (2-deoksiribosa)
- basa nitrogen yang terdiri golongan purin yaitu adenin (Adenin = A) dan guanin (guanini = G), serta golongan pirimidin, yaitu sitosin (cytosine = C) dan timin (thymine = T)
- gugus fosfat

Berikut susunan struktur kimia komponen penyusun DNA :
Baik purin ataupun pirimidin yang berkaitan dengan deoksiribosa membentuk suatu molekul yang dinamakan nukleosida atau deoksiribonukleosida yang merupakan prekursor elementer untuk sintesis DNA.Prekursor merupakan suatu unsur awal pembentukan senyawa deoksiribonukleosida yang berkaitan dengan gugus fosfat.DNA tersusun dari empat jenis monomer nukleotida.
Keempat basa nitrogen nukleotida di dalam DNA tidak berjumlah sama rata.Akan tetapi, pada setiap molekul DNA, jumlah adenin (A) selalu sama dengan jumlah timin (T).Demikian pula jumlah guanin (G) dengan sitisin(C) selalu sama.Fenomena ini dinamakan ketentuan Chargaff.Adenin (A) selalu berpasangan dengan timin (T) dan membentuk dua ikatan hidrogen (A=T), sedagkan sitosin (C) selalu berpasangan dengan guanin (G) dan membentuk 3 ikatan hirogen (C = G).
Stabilitas DNA heliks ganda ditentukan oleh susunan basa dan ikatan hidrogen yang terbentuk sepanjang rantai tersebut.karean perubahan jumlah hidrogen ini, tidak mengehrankan bahwa ikatan C=G memerlukan tenaga yang lebih besar untuk memisahkannya.
DNA merupakan makromolekul yang struktur primernya adalah polinukleotida rantai rangkap berpilin.Sturktur ini diibaratkan sebagai sebuah tangga.Anak tangganya adalah susunan basa nitrogen, dengan ikatan A-T dan G-C.Kedua “tulang punggung tangganya” adalah gula ribosa.Antara mononukleotida satu dengan yang lainnya berhubungan secara kimia melalui ikatan fosfodiester.
DNA heliks ganda yang panjangnya juga memiliki suatu polaritas.Polaritas heliks ganda berlawanan orientasi satu sama lain.Kedua rantai polinukleotida DNA yang membentuk heliks ganda berjajar secara antipararel.Jika digambarkan sebagai berikut :
Replikasi DNA
Replikasi adalah peristiwa sintesis DNA.Saat suatu sel membelah secara mitosis, tiap-tiap sel hasila pembelahan mengandung DNA penuh dan identik seperti induknya.Dengan demikian, DNA harus secara tepat direplikasi sebelum pembelahan dimulai.Replikasi DNA dapat terjadi dengan adanya sintesis rantai nukleotida baru dari rantai nukleotida lama.Proses komplementasi pasangan basa menghasilkan suatu molekul DNA baru yang sama dengan molekul DNA lama sebagai cetakan.Kemungkinan terjadinya replikasi dapat melalui tiga model.
Model pertama adalah model konservatif, yaitu dua rantai DNA lama tetap tidak berubah, berfungsi sebagai cetakan untuk dua dua rantai DNA baru.
Model kedua disebut model semikonservatif, yaitu dua rantai DNA lama terpisah dan rantai baru disintesis dengan prinsip komplementasi pada masing-masing rantai DNA lama tersebut.Model ketiga adalah model dispersif, yaitu beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan sebgai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru.
Berikut adalah gambaran replikasi yang terjadi terhadap DNA :
Dari ketiga model replikasi tersebut, model semikonservatif merupakan model yang tepat untuk proses replikasi DNA.Replikasi DNA semikonservatif ini berlaku bagi organisme prokariot maupun eukariot.Perbedaan replikasi antara organisme prokariot dengan eukariot adalah dalam hal jenis dan jumlah enzim yang terlibat, serta kecepatan dan kompleksitas replkasi DNA.Pada organisme eukariot, peristiwa replikasi terjadi sebelum pembelahan mitosis, tepatnya pada fase sintsis dalam siklus pembelahan sel.
RNA
RNA ( ribonucleic acid ) atau asam ribonukleat merupakan makromolekul yang berfungsi sebagai penyimpan dan penyalur informasi genetik.RNA sebagai penyimpan informasi genetik misalnya pada materi genetik virus, terutama golongan retrovirus.RNA sebagai penyalur informasi genetik misalnya pada proses translasi untuk sintesis protein.RNA juga dapat berfungsi sebagai enzim ( ribozim ) yang dapat mengkalis formasi RNA-nya sendiri atau molekul RNA lain.
Struktur RNA
RNA merupakan rantai tungga polinukleotida.Setiap ribonukleotida terdiri dari tiga gugus molekul, yaitu :
- 5 karbon
- basa nitrogen yang terdiri dari golongan purin (yang sama dengan DNA) dan golongan pirimidin yang berbeda yaitu sitosin (C) dan Urasil (U)
- gugus fosfat
Purin dan pirimidin yang berkaitan dengan ribosa membentuk suatu molekul yang dinamakan nukleosida atau ribonukleosida, yang merupakan prekursor dasar untuk sintesis DNA.Ribonukleosida yang berkaitan dengan gugus fosfat membentuk suatu nukleotida atau ribonukleotida.RNA merupakan hasil transkripsi dari suatu fragmen DNA, sehingga RNA merupakan polimer yang jauh lebih pendek dibandingkan DNA.
Tipe RNA
RNA terdiri dari tiga tipe, yaitu mRNA ( messenger RNA ) atau RNAd ( RNA duta ), tRNA ( transfer RNA ) atau RNAt ( RNA transfer ), dan rRNA ( ribosomal RNA ) atau RNAr ( RNA ribosomal ).
RNAd
RNAd merupakan RNA yang urutan basanya komplementer dengan salah satu urutan basa rantai DNA.RNAd membawa pesan atau kode genetik (kodon) dari kromosom (di dalam inti sel) ke ribosom (di sitoplasma).Kode genetik RNAd tersebut kemudian menjadi cetakan utnuk menetukan spesifitas urutan asam amino pada rantai polipeptida.RNAd berupa rantai tunggal yang relatif panjang.Berikut gambarnya :
RNAr
RNAr merupakan komponen struktural yang utama di dalam ribosom.Setiap subunit ribosom terdiri dari 30 – 46% molekul RNAr dan 70 – 80% protein.
RNAt
RNAt merupakan RNA yang membawa asam amino satu per satu ke ribosom.Pada salah satu ujung RNAt terdapat tiga rangkaian baa pendek ( disebut antikodon ).Suatu asam amino akan melekat pada ujung RNAt yang berseberangan dengan ujung antikodon.Pelekatan ini merupakan cara berfungsinya RNAt, yaitu membawa asam amino spesifik yang nantinya berguna dalam sintesis protein yaitu pengurutan asam amino sesuai urutan kodonnya pada RNAd.
Perbedaan antara DNA dan RNA
Berdasarkan penjelasan sebelumnya kita dapat menyimpulkan beberapa perbedaan antara DNA dengan RNA sebagai berikut :
- komponen :
Gula pada DNA deoksiribosa , sedangkan RNA adalah ribosa
Basa nitrogen : – purin — DNA adalah Adenin dan Guanin, pada RNA adalah Adenin dan Guanin
- Pirimidin — DNA adalah Timin dan sitosin, pada RNA adalah Urasil dan sitosin
- Bentuk : — DNA berbentuk rantai panjang , ganda, dan berpilin (double heliks)
— RNA berbentuk rantai pendek, tunggal, dan tidak berpilin
- Letak : — DNA terletak di dalam nukleus, kloroplas, mitokondria
– RNA terletak di dalam nukleus, sitoplasma, kloroplas, mitokondria
- Kadar : — DNA tetap
– RNA tidak tetap

Tags:

Gen letal adalah gen kematian adalah gen yang apabila dalam keadaan homozigotik dapat menyebabkan kematian individumyang memilikiya.ada gen yang bersifat dominan ada yang bersifat ressesif.
GEN LETAL DOMINAN
Gen letal dominan ialah gen dominan yang bila homozigottik akan menyebabkan individunya mati. Beberapa contoh dapat dikemukakan disini :
1.Pada ayam Creeper.
Pada ayam dikenal gen dominan C yang jika homozigot menyebabkan sifet letal,alelnya resesif c mengatur pertumbuhuhan tulang .ayam heterozigotnya Cc yaitu ayamnya hidup tapi menunjukkan kecacatan yaitu memiliki kaki pendek disebut ayam redep ( dalam bahasa inggris disebut creeper) meskipun ayam ini hidup tetapi sebenarnya menderita penyakit keturunan yang disebut achondraplasi.ayam homozigot yang dihasilkan tidak pernah dijumpai hidup sebab sudah mati sejah masih embrio banyak kelainan padanya misal kepala rusak,tulang tidak terbentuk,mata mengecil dan rusak. Perkawinan antar dua ayam creeper menghasilkan perbandingan 2 ayam creeper : 1 ayam normal : 1 letal.
Bagai mana jika gen letal CC tidak pernah ada bisa terjadi ayam creeper? Sebenarnya ayam creeper (Cc) dihasilkan dari ayan normal (cc) yang salah satu gen resesif c mengalami mutasi gen menjadi gen dominan C.
Perhatikan papan catur persilangan ayam creeper berikut :

2. Pada manusia dikenal Brakhifalangi,ialah keadaan orang dengan jari pendek disebabkan tulang – tulang jari pendek dan menjadi satu.. cacat ini diakibatkan oleh gen B yang besifat keturunan. Penderita brakhifalangi ialah heterozigot Bb,sedang orang yang normal adalah homozigot resesif bb sedang homozigot dominan BB akan menunjukkan sifat letak. Jika 2 orang yang sama-sama brakhifalangi menikah maka akan menunjukkan perbandingan 2 brakhifalang :1 normal : 1 letal
Perhatikan bagan berikut :
3.Pada tikus gen letal dominan Y (dari bhs inggris yellow)
Yang dalam kondisi hetero zigot menyebabkan kulit tikus berpigmen kuning.tikus homozigot dominan YY tidak dikenal karena letal.tikus homozigot resesif yy normal berbulu kelabu.
Persilangan dua tikus kuning menyebabkan perbandingan 2 tikus kuning : 1 tikus kelabu (normal). Perhatikan peta persilangan berikut ini.

Dari persilangan tersebut tampak gendomina letal baru akan muncul dari perkawinan heterozigot dan dalam keadaan heterozigot gen dominan letal tidak menyebabkan kematian namun biasanya menimbulkan kecacatan.
GEN LETAL RESESIF
Beberapa contoh dapat diberikan disini :
1.Pada jagung ( Zea mays ) dikenal gen dominan G yang bila dalam kondisi homozigot menyebabkan tanaman membentuk klorofil (zat hijau daun) secaranormal, sehingga daun berdaun hijau benar alel nya resesif g bila homozigot gg akan menyebabkan gen letal , sebab klorofil tidak akan terbentuk samasekali pada zigot sehingga kecambah akan segera mati.
Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuning-kuningan, tetapi akan hidup terus sampai dapat menghasilkan buah dan biji jadi tergolong normal. Jika kedua tanaman yang heterozigot ini sama-sama disilangkan akan diperoleh pebandingan 1 berdaun dijau normal : 2 berdaun hijau kekuning-kuningan .akan tetapi bagaimanapun juga semua keturunannya normal semua.
Perhatikal papan punnel berikut ini

3.Pada manusia dikenal gen letal resesif i yang jika homozigot akan memperlihatkan pengaruhnya letal. Yaitu munculnya penyakit ichtyosis congenita kulit menjadi kering dan bertanduk, pada permukaan tubuh terdapat benda-benda berdarah. Biasanya bayi telah mati sebelum dilahirkan.
Orang dengan homozigot dominan II dan heterozigot Ii adalah normal. Hanya pada perkawinan dengan sama-sama heterozigot akan memunculkan peluang gen letal. Perhatikan diagaram punell berikut ini.


 Tags:
Gen, Gen Manusia, Penurunan Sifat Melalaui Gen, Letal Gen, Pembawa Sifat Keturunan, Sifat Keturunan Dibawah Oleh Gen, Penurunan Sifat Melalaui Gen, Penurunan Sifat